Dış Kalite Kontrol

2017-2018 Yılı Ulusal & Uluslararası Dış Kalite Kontrol Sonuçlarımız

Merkezimiz genetik analizlerin doğruluk ve kalitesini arttırmak amacıyla her yıl düzenli olarak ülkemizde, Avrupa'da ve Amerika'da yürütülen kalite kontrol programlarına katılmaktadır. Laboratuvarımız; INSTAND e.V, RfB, CEQAS (Cytogenomics External Quality Assesment Service), CAP (College of American Pathologists) ve MOTAKK kalite programlarına üyedir. 

  Merkezimiz aşağıda belirtilen testlerden katıldığı kalite kontrol programlarından tam puan almıştır. 

Moleküler Genetik Testler

DNA Dizi Analizi

Dizileme Alanında Uluslararası Dış Kalite Kontrol Başarımız-2017 ve 2018

Laboratuvarımız, 2017 yılında 14 farklı  Avrupa ülkesinden 57  laboratuvarın katıldığı DNA dizi analizi kalite kontrol programında  analiz ettiği tüm örneklerde üstün başarı elde ederek programda 2. olmuştur. 2018 yılında ise Avrupa ülkesinden 55  laboratuvarın katıldığı DNA dizi analizi kalite kontrol programında  3. olmuştur. Değerlendirmeler elde edilen dizi (sekans) uzunluğu, kalitesi ve mutasyon saptama üzerinden yapılmıştır.

Tüm kriterlerin (overall) toplam degerlendirmesinde ise laboratuvarımız Avrupa kökenli tüm laboratuvarlar içinde en yüksek skorlu ilk 5 laboratuvardan biri olmuştur. 

BRCA1

RfB dış kalite kontrol programı kapsamında BRCA1 geni dizileme yöntemi ile analiz edilmiştir. 

BRCA2

RfB dış kalite kontrol programı kapsamında BRCA2 geni dizileme yöntemi ile analiz edilmiştir. 

CFTR

Instand dış kalite kontrol programı kapsamında CFTR geni dizileme yöntemi ile analiz edilmiştir. 

MLPA

Instand dış kalite kontrol programı kapsamında Spinal Muskuler Atrofi (SMA) şüphesi olan bireylere ait örnekler MPLA yöntemi ile analiz edilmiştir. 

Üçlü Tekrar Hastalıkları Analizi

Kalite programı kapsamında Huntington hastalığı şüphesi görülen bireylere ait örnekler üçlü tekrar analizi ile incelenmiştir. 

HLA B27 PCR

Instand dış kalite kontrol programı kapsamında analiz edilen örneklerde HLA B27 bölgesi PCR yöntemiyle incelenmiştir.

Herediter Hemokromatozis

Herediter Hemokromatozis şüphesi olan bireylere ait numunelerde HFE gen bölgesi analiz edilmiştir.

Y Kromozom Mikrodelesyonları

Kalite programı kapsamında Y Kromozom Mikrodelesyonu şüphesi olan bireylere ait örneklerde AZFa-AZFb-AZFc gen bölgeleri incelenmiştir.

KRAS Mutasyon Analizi

Tümör doku örneklerinde KRAS geni kodon 12/13 bölgeleri analiz edilmiştir.

Çölyak Hastalığı-HLA Genotip Analizi

Instand dış kalite kontrol programı kapsamında Çölyak Hastalığı şüphesi olan bireylere ait numunelerde HLA Genotip Analizi (DQ2, DQ8) gerçekleştirilmiştir.

Faktör V G1691A (Leiden) Mutasyon Analizi

Faktör V G1691A (Leiden) mutasyonu Real Time PCR yöntemiyle incelenmiştir.

Protrombin G20210A Mutasyon Analizi

Protrombin G20210A mutasyonu Real Time PCR yöntemiyle analiz edilmiştir.

MTHFR Mutasyon Analizi 

MTHFR mutasyonu Real Time PCR yöntemiyle incelenmiştir.

PAI 4G/5G Mutasyon Analizi

PAI 4G/5G mutasyonu Real Time PCR yöntemiyle incelenmiştir.

TNF Alfa Polimorfizmi

TNF Alfa Polimorfizmi incelenmiştir.

Moleküler İnfeksiyon Testleri

 HCV Genotip Analizi

Instand ve MOTAKK kalite kontrol programı kapsamında analiz edilen HCV plazma örneklerinde genotip, alt tip ve viral yük değerlendirilmiştir. Her iki programa ait sonuçlarımız başarılı olarak sertifikalandırılmıştır.

Moleküler Sitogenetik Testleri

  STS Lokus FISH Analizi

  6q21 FISH Analizi

  ABN w/ CCND1/IGH Fusion FISH Analizi

 - ETV6/RUNX1 FISH Analizi

 - 5q FISH Analizi