Genetik Danışma

Genetik Danışma Nedir?

Tıbbi bilimlerde hekimin doğru ve uygun tedaviyi planlayabilmesi, hastalığın seyrini ve neticelerini öngörebilmesi için kesin tanıya ulaşabilmesi çok önemlidir. Hastalar için kritik öneme sahip olan bu temel bilgiye ulaşma süreci genellikle zordur, hatta bazı vakalarda teşhis konulamamaktadır. Günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler neticesinde pek çok hastalıkta kesin tanı olanağı sunulmaktadır. Genetik bilimi hastalığın teşhisinde sağladığı bu çok önemli avantajın yanı sıra diğer aile üyelerinin taşıdığı riskleri belirleyebilmekte ve sonraki nesillerde bu riskleri en aza indirebilecek yol haritasını ortaya koyabilmektedir. Bu süreçte genetik danışmanlık, hızla gelişen prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerinin yardımıyla koruyucu tıbbın en önemli unsurlarından birisi haline gelmiştir.

Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşıp bağdaşmayacağı, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Tıbbi gene­tikte danışman öncelikle, hasta ve ailesini mevcut hastalıkla ilgili bil­gilendirmeli, hastalıkta sonradan ortaya çıkabilecek durumlara uyum sağlayabilmelerine yönelik destek olmalı ve yol göstermelidir. Bütün bu bilgi aktarımlarından sonra danışma alan kişi kendi başına bağımsız olarak karar verecek duruma gelmektedir. Bu süreçte genetik danışman sadece bilgi vermeli, hastanın kararında yönlendirici olmamalıdır.

Günümüzde bilgiye ulaşım, iletişim araçlarındaki (özellikle internet) son gelişmelerle olağanüstü bir hız ve çeşitlilik kazanmıştır. Hasta ve yakınları genellikle tıbbi genetikle ilgili konularda bilgi kirliliği ve güvenliği sorunu ile karşılaşmaktadır. Bu konuda sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşabilmek için mutlaka uzman bir hekimden genetik danışma alınması önerilmektedir.

 


Genetik Danışma Hangi Durumlarda Alınmalı?

  • Doğumsal anomaliler, zeka gerilikleri, nöral tüp defektleri, yarık dudak veya damak problemleri, anomalili düşükler,
  • Eşlerden birinde tanımlanmış olan dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcılığı,
  • Gebelik öncesi veya gebelik sırasında alınan tedaviler,
  • Gebelikte alkol alımı,
  • Akrabalarında genetik hastalık ve/veya taşıyıcılığının saptanması (Down Sendromu, Kistik fibrozis, Frajil X sendromu, Rett sendromu, Talasemiler vb),
  • Fenilketonüri, Tay-Sachs gibi taşıyıcılık taramalarında pozitif sonuç çıkan olgularda,
  • İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri) veya diğer sebeplerle doğum öncesi tanı,
  • Akraba evliliği,
  • Mesleki çalışma koşulları, bazı kimyasallar ve radyasyona maruziyet,
  • Gebelikte radyasyona maruz kalmak (röntgen, tomografi),
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükler)
  • Kısırlık (infertilite),
  • Bazı kanserler (meme, akciğer, tiroid vs),
  • İleri yaşlarda belirti veren bazı hastalıklar (Huntington gibi).

Genetik Danışma ve Doğum Öncesi Tanı (Prenatal Tanı)

Noninvaziv yöntemler: Hamile kadınlardan alınan kan örneğinden biyokimyasal tarama testleri (ikili, üçlü test vb) yapılmaktave bazı konjenital anomaliler saptanmaktadır. Ayrıca, ultrasonografi (USG) yardımıyla da fetal anomalilerin birçoğu tespit edilebilmekte ve gebelik haftasına göre; fetal intrakranial yapılar, vertebralar, iç organlar, uzun kemikler, fetal genital organlar, umblikal kord değerlendirilebilmektedir. Yeni teknolojiler ile anne kanından fetal DNA analizleri ile gebeliğin erken dönemlerinde bazı sayısal anomalilerin tespiti (Trizomi 21, 18, 13, Monozomi X, Triploidi gibi) mümkündür.

İnvaziv yöntemler: Amniosentez, CVS ve kordosentez metotları ile elde edilen materyalden (fetal hücreler) sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve bazı biyokimyasal analizler yapılabilmektedir.

Hangi durumlarda; doğum öncesi dönemde (prenatal) genetik test önerilmektedir?

1.) İleri anne yaşı: Tüm gebeliklerde kromozomal anomalili çocuk riski vardır, ancak 35 yaş üzeri gebeliklerde bu risk yaşla orantılı olarak artmaktadır. İleri anne yaşı en sık prenatal sitogenetik tanı endikasyonlarından biridir.

2.) İkili ve üçlü testte artmış risk: Hamile bayanlardan alınan kan örneklerinden yapılan testlerde yüksek risk saptanması.

3.) Patolojik ultrasonografi (USG) bulguları: Ultrasonografide anormal bulguların saptanması. birçok genetik hastalığın belirtisi olabilmektedir. Bu nedenle ultrasonografik bulgular konunun uzmanı tarafından dikkatlice değerlendirilmekte ve gerekli vakalarda genetik analiz önerilmektedir. Bununla birlikte, ultrasonografide pozitif bir bulgu saptanamaması ise fetusun %100 sağlıklı olduğunu göstermemektedir.

4.) Eşlerden birinde dengeli kromozomal anomalisi taşıyıcılığı: Bu çiftler genellikle tekrarlayan düşükler sonrasında veya konjenital anomalili bebek sahibi olduktan sonra hekime başvurmaktadırlar. Dengeli kromozom anomalileri, translokasyonlar (robertsonian veya resiprokal) ve inversiyonlar (parasentrik veya perisentrik) olarak bilinmektedir. Dengeli kromozomal anomali taşıyıcıları normal dış görünüşe (fenotip) sahip olmalarına rağmen kromozomal anomalili çocuk sahibi olma riskleri artmıştır. Bu vakaların kesinlikle genetik danışma almaları ve prenatal tanı olanaklarından faydalanmaları önerilmektedir.

5.) Kromozom anomalili çocuk öykülü aileler: Önceki çocuklarında kromozom anomalisi olan çiftlerin gebeliklerinde tekrarlama riski artmıştır.Down Sendromlu (Trizomi 21) çocuğu olan anne adayı 35 yaşın altında ise tekrar trizomik çocuk sahibi olma riski yaklaşık %1 civarındadır, eğer 35 yaşın üstünde ise maternal yaşa bağlı riskle aynıdır.

6.) Tarama testlerinde kalıtsal hastalık taşıyıcılığı saptanması Rutin yenidoğan taramaları, evlilik öncesi testler ya da yakın akrabalarda genetik hastalık araştırılması süreçlerinde taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlere (orak hücreli anemi, kistik fibrozis, talesemiler gibi) genetik danışma ile birlikte prenatal tanı önerilmektedir.

Tablo 1 : Prenatal Tanı İle Saptanabilen Bazı Tek Gen Hastalıkları

 Tek Gen Hastalığı Görülme Sıklığı
 Kistik Fibrozis  1/3300
 Konjenital Adrenal Hiperplazi  1/10000
 Alfa talasemi  Değişken
 Beta talasemi  Değişken
 Huntington hastalığı  4-7/100000
 Polikistik böbrek hastalığı  1/3000
 Orak hücreli anemi  1/400
 Tay-sachs hastalığı  1/400000
 Spinal Muskuler Atrofi (SMA)  1/24000
 DMD/BMD  1/3500
 Hemofili A  1/8500 erkek doğum
 Fragile X Sendromu  1/4000 erkek doğum

 

7.) X kromozomuna bağlı genetik hastalık taşıyıcılığı:Taşıyıcı gebelerde öncelikle doğrudan hedef hastalıkla ilgili prenatal tanı test olanakları değerlendirilmelidir. Ancak, bu imkanın olmadığı durumlarda linkage analizi, karyotipleme ya da FISH gibi yöntemlerin kullanıldığı (erkek cinsiyetli fetüs yüksek hastalık riski taşımaktadır) dolaylı analizler önerilebilmektedir.

8.) Multifaktöriyel hastalık öyküsü. Özellikle nöral tüp defektleri başta olmak üzere bazı multifaktöryel hastalıklarda prenatal tanı olanağı bulunmaktadır. Ailede veya ikinci dereceden akrabalarda anensefali ve spina bifida öyküsü varsa, sonraki gebeliklerde tekrarlama riski (anensefali %5, spina bifida %2) artmaktadır. Bu vakalarda ikinci düzey ultrasonografi ile birlikte maternal serumdan AFP takibi ile birlikte folik asit preperatları kullanımı önerilmektedir.

9.) Tekrarlayan gebelik kayıpları. İki veya daha çok spontan abortus (kendiliğinden düşük), ölü doğum veya anomalili bebek öyküsü olan (kötü obstetrik öykülü) ailelere genetik analizler önerilmektedir.

10.) Maternal Anksiyete varlığı. Annenin aşırı endişeli olması durumunda endikasyon şartı aranmaksızın fetal kromozom analizi istenebilmektedir.

Genetik Danışmanlık Süreci

Genetik danışmada öncelikle detaylı bir aile hikayesi alınmalıdır. Hastaların ve diğer aile üyelerinin taşıdığı genetik riskler anlatılmalıdır. Endikasyonu varsa genetik testler ve doğum öncesi tanı imkanları hakkında bilgilendirme yapılmalı ve hastalık riskini azaltmak için yapılacaklarla birlikte varsa tedavi seçenekleri hakkında bilgi ve destek verilmelidir. Hastayla iletişim kurulmalı, bilgi paylaşımı yapılmalı, destek verilmeli ancak karar verme aşamasında danışman yönlendirici olmamalıdır.

Genetik hastalıklardan kaynaklanan pek çok karmaşık durum genetik biliminin gelişmesi ve laboratuvar teknolojisindeki ilerlemeler sonucunda günümüzde tanı alabilmektedir. Bununla birlikte gelişmelerdeki artışa paralel olarak hasta ve ailesinin yardım ve bilgiye olan ihtiyacı da artmaktadır. Genetik danışma, konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilmelidir. Genetik danışma hazırlığı za­man alan bir uygulamadır, hastayla iyi bir iletişim kurulmasına ve hastanın takibine ihtiyaç gösterir. Genetik danışman, problemin analizinde temel rol alır ve genetik danışma sırasında ortaya çıkan psikolojik ve sosyal sorunların çözümünde yardımcı olur, analizler ve danışma tamamlandıktan sonra da bilgi kaynağı olarak destek vermeye devam eder. Danışmanlar özel bil­gi ve uzmanlıkları ile genetik bilgiye gereksinim gösteren testleri ve sonuçlarını hasta ve doktoruna yorumlayıp izah ederek önemli katkılarda bulunurlar.

Genetik hastalıkların tekrarı önlenebilir mi?

Genetik danışma için başvuru yapan aileler genellikle çocuklarında kalıtsal hastalık görülme riskini öğrenmek isterler, amaçları taşıyıcısı oldukları bir hastalığın çocuklarında ortaya çıkma ya da ikinci bir hastalıklı çocuk sahibi olma riskini azaltmaktır. Konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilecek genetik danışma hizmeti çok önemli bir aşamadır. Genetik teknolojilerdeki ilerlemelerin sağladığı olanaklarla bir sonraki gebelik planlanabilir ve ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olma olasılığı artırılabilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT, PGD) nedir?

Preimplantasyon genetik tanıda, IVF (tüp bebek) yöntemi ile oluşan erken embriyodan alınan tek hücreden DNA analizleri yapılabilmektedir. Bu işlemler sonucunda seçilen embriyo anne rahimine yerleştirilmekte ve sağlıklı bebek sahibi olma olasılığı artırılabilmektedir. Bu prosedürün en önemli avantajı fetüsün tıbbi müdahele ile alınma olasılığının minimalize edilmesidir.

SIK SORULAN SORULAR

1.) Amniyosentez nedir? Ne zaman yapılabilir?

Amniyosentez; bebeğin içinde bulunduğu gebelik kesesindeki sıvıdan tecrübeli kadın doğum uzmanlarınca ultrason eşliğinde örnek alınması işlemidir. Amniyosentez işleminin 15-20. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Tüm işlemlerin 24. haftaya kadar bitirilmesi hedeflenmektedir.

2.) Amniyosentezde ne araştırılır, test sonuçlanması ne kadar sürer?

Amniyosentezde alınan sıvı örneğinden elde edilen hücreler fetüse aittir. Bu hücreler kültür ortamına alınarak çoğaltılır ve elde edilen metafaz kromozomları ışık mikroskopuyla sayısal ve yapısal olarak analiz edilir. Oldukça uğraş gerektiren bir süreçtir ve genellikle 2-4 haftada sonuç verilebilmektedir. Ayrıca, moleküler genetik araştırmaların gerektiği durumlarda ilave süreler söz konusu olabilmektedir.

3.) Amniyosentezden sonra düşük riski ne kadardır? Bebeğe zararı var mıdır?

Bu işlem sonrasında % 0,5 (1/200) civarında düşük riski bulunmaktadır. Uygun haftalarda uzman hekimler tarafından yapılacak amniyosentez işleminin fetüs sağlığını olumsuz etkilemediği bilinmektedir.

4.) Amniyosentez işleminin anneye zararı olur mu?

İşlem sonrasında sıvı alınan bölgede yanma ve kızarıklık ortaya çıkabilir. Çok nadiren de olsa infeksiyon riski bulunmaktadır. Amniyosentez işlemi sonrası dinlenme ve ağır işten kaçınma önerilmektedir.

5.) Gebeyken bebeğe zeka testi yapılabilir mi?

Gebelikte (11-14. haftalarda) ikili veya (14-22. haftalarda) üçlü tarama testleri yapılmaktadır. Bu tarama testleri ile nöral tüp defektleri ve Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi sayısal kromozom anomalisi riskleri öngörülebilmektedir. Bu testlerle belirlenen hastalıkların çoğu mental retardasyonla (zeka geriliği) birlikte olduğundan halk arasında yanlışlıkla zeka testi olarak tanımlanmaktadır.İkili ve üçlü testlerin sadece risk belirleme amaçlı tarama testleri olduğu unutulmamalıdır. Bu testlerde yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı amacıyla genetik analizler önerilmelidir.

6.) Down sendromu nedir?

İnsan hücrelerinde iki tanesi cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Hücrelerde 21 nolu kromozomun iki adet yerine üç adet olması durumunda Trizomi 21 Sendromu (Down sendromu) ortaya çıkmakta ve toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 (21 nolu kromozomdan 3 adet) olmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği ile birlikte diğer bir çok anomali de bulunabilmektedir. Klinik olarak Down sendromu düşünülen kişilerde kromozom analizi yapılmalı ve sonuçlar genetik danışma ile birlikte verilmelidir.

7.) Genetik hastalıklar tedavi edilebilir mi?

Genetik hastalıkların önemli bir kısmında tedavi imkanları kısıtlı olmakla birlikte tedaviye cevap veren durumlar da bulunmaktadır. Örneğin, Turner sendromu gibi bazı hastalıklarda uygulanan tedavilerle klinik belirtiler hafifletilebilmektedir.

8.) Gebeyken röntgen çektirdim. Çocuğumda problem olur mu?

Fetusün radyasyona en duyarlı olduğu dönem gebeliğin 18 ile 38. günleri arasıdır. Kırkıncı günden sonra ise fetüste primer organ sistemleri gelişmiş olduğundan daha yüksek dozlarda X-ışınları veya gamma ışınlarına maruz kalma durumunda fetal anomaliler ortaya çıkabilmektedir. Maruz kalınan gebelik dönemi ve radyasyon miktarı önem taşımaktadır.

9.) Akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olma riski artar mı?

Akraba evliliği; resesif (çekinik) ve mültifaktöryel genetik hastalıklarda hasarlı genin/genlerin bir araya gelme olasılığını artırmaktadır. Ayrıca; ölü doğum, düşük ve doğumsal anomali oranlarında artışlar ortaya çıkmaktadır.

10.) Genetik bir hastalıkta taşıyıcı olduğu bilinenlerde sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için neler yapılmalı?

Hastaların, taşıyıcıların ve taşıyıcılık riski olan bireylerin yapılmış olan Genetik Danışma almaları önerilmektedir.

11.) Genetik analizler %100 sağlıklı bebek garantisi verir mi?

Yapılacak analizler sadece araştırılan hastalıkla ilgili olmakta ve diğer hastalıklar hakkında bilgi vermemektedir. Ayrıca, genetik teknolojilerdeki hızlı ilerlemelere rağmen kullanılan tüm tekniklerin limitleri bulunmakta ve %100 sağlıklı bebek garantisi verilememektedir.

12.) Daha önce yaptırmış olduğum genetik test raporu hakkında bilgi almak istiyorum. Ne yapmalıyım?

Elinizde bulunan tüm tıbbi tahliller ve genetik test raporu ile birlikte konunun uzmanı bir hekimden genetik danışma hizmeti almanızı öneriyoruz.