Krabbe Hastalığı-GALC Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Krabbe Hastalığı GALC Tüm Gen Dizi Analizi - ~%100 40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Galaktoserebrozidaz Eksikliği 245200 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
GALC 606890 18 14q31 Galaktoserebrozidaz

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler