Pelizaeus Merzbacher Hastalığı-PLP1 Delesyon & Duplikasyon Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Pelizaeus Merzbacher Hastalığı PLP1 Delesyon & Duplikasyon Analizi - %50 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Spastik Parapleji-2, X-İlişkili 312920 X’e Bağlı
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı 312080 X’e Bağlı

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
PLP1 (PMD) 300401 8 Xq22.2 Proteolipid Protein 1

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler