Kampomelik Displazi-SOX9 Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Kampomelik Displazi SOX9 Tüm Gen Dizi Analizi - - 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Kampomelik Displazi 114290 Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
SOX9 (CMD1) 608160 3 17q24.3 SRY (Cinsiyet Belirleyici Bölge Y)-Box 9

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler