Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)-ATXN2 3’lü Tekrar Analizi (CAG)

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2) ATXN2 3’lü Tekrar Analizi (CAG) %13-18 %100 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Spinoserebellar Ataksi Tip 2 183090 Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
ATXN2 601517 25 12q24 Ataksin-2

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler