Hiperinsülinemi-Hiperamonyemi Sendromu- GLUD1 (GDH) Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Hiperinsülinemi-Hiperamonyemi Sendromu GLUD1 (GDH) Tüm Gen Dizi Analizi - - 40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Hiperinsülinemi-Hiperamonyemi Sendromu 606762 Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
GLUD1 (GDH) 138130 13 10q23.3 Glutamate dehydrogenase 1

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler