Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1C-ALG6 Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1C ALG6 Tüm Gen Dizi Analizi - - 40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1C 603147 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
ALG6 604566 15 1p31.3

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler