Konjenital Sağırlık-CONNEXIN 26 (GJB2) Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Konjenital Sağırlık CONNEXIN 26 (GJB2) Tüm Gen Dizi Analizi - %95 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Konjenital Sağırlık Tip 3A 601544 Otozomal Dominant
Konjenital Sağırlık Tip 1A 220290 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
CONNEXIN 26 (GJB2) 121011 2 13q12.11 gap junction protein, beta 2,

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler