Muenke Sendromu-FGFR3 Genetik Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Muenke Sendromu FGFR3 Hedef Mutasyon Analizi (P250R) - - 30 Gün
Muenke Sendromu Muenke Sendromu-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7, 10, 13, 15, 19) - - 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Muenke Kraniyosinostoz Sendromu

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
FGFR3 134934 15 4p16.3 Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör 3

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler