DMD Delesyon Analizi (18 Ekzon)

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Duchenne Musküler Distrofi, DMD DMD Delesyon Analizi (18 Ekzon) - ~%58-64 30 Gün
Becker Musküler Distrofi, BMD DMD Delesyon Analizi (18 Ekzon) - ~%76-84 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Duchenne Musküler Distrofi, DMD 310200 X’e Bağlı
Becker Musküler Distrofi, BMD 300376 X’e Bağlı

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
DMD 300377 79 Xp21.2 Distrofin

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan (EDTA) 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler