Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği)- SLC25A20 Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği) SLC25A20 Tüm Gen Dizi Analizi - - 60 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği) 212138 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
SLC25A20 613698 9 3p21.31 Solute carrier family 25

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler