Kistik Fibrozis-CFTR Delesyon & Duplikasyon Analizi (MLPA)

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Kistik Fibrozis CFTR Delesyon & Duplikasyon Analizi (MLPA) - %2-3 90 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Mukovisidoz 219700 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
CFTR 602421 27 7q31.2 Kistik fibroz transmembran kondüktans regülatörü

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler