Fenilketonuri (PKU)-PAH Mutasyon Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Fenilketonuri (PKU) PAH Mutasyon Analizi (6 Mutasyon) - %30-50 40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Hiperfenilalaninemi (PAH Eksikliği) 261600 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
PAH 612349 13 12q24.1 Fenilalanin Hidroksilaz

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler