Gelişim Tıp Laboratuvarları Test Rehberi








Harfi İle Başlayan Testler

Galaktoz Epimeraz Eksikliği-GALE Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Ksantinüri Tip 1-XDH Tüm Gen Dizi Analizi

A Harfi İle Başlayan Testler

Acanthosis Nigricans ile Crouzon Sendromu
ACE I/D Genotip Analizi
Adenomatöz Kolon Polipozisi-APC Tüm Gen Dizi Analizi
ADULT Sendromu-TP63 Tüm Gen Dizi Analizi
AGT M235T Hedef Mutasyon Analizi
Ağır Konjenital Nötropeni-ELA2 Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Atipik Mikobakteriyoz-STAT1 Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Eritrositozis-EPOR Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Fokal Epilepsi-DEPDC5 Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Hiperkolesterolemi-LDLR Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Hipertrigliseridemi-APOA5 Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel İzole Hipoparatiroidizm-CASR Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Meme ve Over Kanseri-BRCA1 Delesyon&Duplikasyon Analizi
Ailesel Meme ve Over Kanseri-BRCA1 Tüm Gen Dizi Analizi
Ailesel Meme ve Over Kanseri-BRCA2 Delesyon&Duplikasyon Analizi
Ailesel Meme ve Over Kanseri-BRCA2 Tüm Gen Dizi Analizi
Akondroplazi-FGFR3 Genetik Analizi
Akromezomelik Displazi Maroteaux Tipi-NPR2 Tüm Gen Dizi Analizi
Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Testleri - Pediatrik
Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Testleri - Yetişkin
Akut Myeloid Lösemi (AML) Testleri
Akut Myeloid Lösemi-CEBPA Tüm Gen Dizi Analizi
Akut Myeloid Lösemi-FLT3 ITD&TKD D835A Mutasyon Analizi
Akut Myeloid Lösemi-NPM1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 12)
Akut Myeloid Lösemi-NPM1 Tüm Gen Dizi Analizi
Alagille Sendromu (del 20p12) FISH Analizi
Alagille Sendromu-JAG1 Tüm Gen Dizi Analizi
Alexander Hastalığı-GFAP Tüm Gen Dizi Analizi
Alfa1 Antitripsin Eksikliği Genotip Analizi -Pi (m, s, z)
Alkaptonuri-HGD (HGO) Tüm Gen Dizi Analizi
Alport Sendromu-COL4A5 Tüm Gen Dizi Analizi
Alzheimer Hastalığı Tip 1-APP Tüm Ekzon Dizi Analizi
Amiloidoz-TTR Tüm Gen Dizi Analizi
Androjen İnsensitivitesi-AR Tüm Gen Dizi Analizi
Angelman Sendromu FISH Analizi (15q11-q13 del)
Anjiyotensin M235T Mutasyon Analizi
Antitrombin 3 Eksikliğİ-SERPINC1 Tüm Gen Dizi Analizi
Apert Sendromu-FGFR2 Tüm Gen Dizi Analizi
APO B R3500Q
APO E Genotip Analizi (E2, E3, E4)
APOA1 G75A Polimorfizmi
APOC3 C3175G Polimorfizmi
Aquaporin 4 Tüm Gen Dizi Analizi
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (Sitrullinemi Tip 1)-ASS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi)-ARSA Tüm Gen Dizi Analizi
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6)-ARSB Tüm Gen Dizi Analizi
Arteriyel Tortuosite Sendromu-SLC2A10 Tüm Gen Dizi Analizi
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz-VPS33B Tüm Gen Dizi Analizi
ARX Geni İlişkili Hastalıklar-ARX Tüm Gen Dizi Analizi
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği)-GBA Tüm Gen Dizi Analizi
Ataksi Telenjektazi-ATM Tüm Gen Dizi Analizi
Atipik Gaucher ve Atipik Krabbe Hastalığı-PSAP Tüm Gen Dizi Analizi
ATP6V1B1 (ATP6B1) Tüm Gen Dizi Analizi (Distal Renal Tübüler Asidoz Progresif Sinirsel Sağırlık İle Seyreden Tip)

B Harfi İle Başlayan Testler

Balık Gözü Hastalığı-LCAT Tüm Gen Dizi Analiz
Bardet Biedl Sendromu Tip 10-BBS10 Tüm Gen Dizi Analizi
Bardet Biedl Sendromu Tip1-BBS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Bardet Biedl Sendromu Tip2-BBS2 Tüm Gen Dizi Analizi
Bartter Sendromu Tip 3-CLCNKB Tüm Gen Dizi Analizi
Beckwith - Wiedemann Sendromu Metilasyon Analizi (IC1 ve IC2)
Berardinelli Seip Konjenital Lipodistrofi Tip 2-BSCL2 Tüm Gen Dizi Analizi
Bernard-Soulier Sendromu Tip A1&2-GP1BA Tüm Gen Dizi Analizi
Bernard-Soulier Sendromu Tip B-GP1BB Tüm Gen Dizi Analizi
Bernard-Soulier Sendromu Tip C-GP9 Tüm Gen Dizi Analizi
Beta Talasemi -HBB Tüm Gen Dizi Analizi
Bietti Kristalin Kornea-Retinal Distrofisi-CYP4V2 Tüm Gen Dizi Analizi
Biotinidaz Eksikliği-BTD Tüm Gen Dizi Analizi
Birt-Hogg-Dube Sendromu-FLCN Tüm Gen Dizi Analizi
Blackfan Diamond Anemisi-RPS19 Tüm Gen Dizi Analizi
Blepharophimosis, Epicanthus Inversus-Ptosis Tip 1 & 2-FOXL2 Tüm Gen Dizi Analizi
Blomstrand's Kondrodisplazi-PTHR1 Tüm Gen Dizi Analizi
BRAF V600E Mutasyon Analizi
Bruck Sendromu Tip 2- PLOD2 Tüm Gen Dizi Analizi
Brugada Sendromu Tip 1-SCN5A Tüm Gen Dizi Analizi
Bruton Hastalığı (X'e Bağlı Agamaglobulinemi)-BTK Tüm Gen Dizi Analizi
Buschke-Ollendorff Sendromu -LEMD3 Tüm Gen Dizi Analizi

C Harfi İle Başlayan Testler

CADASIL-NOTCH3 Dizi Analizi (Ekzon 3-6)
CADASIL-NOTCH3 Tüm Gen Dizi Analizi
CALR Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 9)
Canavan Sendromu-ASPA Tüm Gen Dizi Analizi
CBFB FISH ANALİZİ [t(16,16), inv(16)]
CBX2 Tüm Gen Dizi Analizi
CEP 12 FISH Analizi
CEP 8 FISH Analizi
CEP X,Y SRY FISH Analizi
CETP G279A Polimorfizmi
CGH ARRAY
Charcot Marie Tooth Nöropati X İlişkili-GJB1 (CX32) Tüm Gen Dizi Analizi
Charcot-Marie-Tooth Nöropati-PMP22 Delesyon & Duplikasyon Analizi
Charge Sendromu-Del 8q12.2 FISH Analizi
Chediak Higashi Sendromu-LYST Tüm Gen Dizi Analizi
CHNI Hedef Mutasyon Analizi
CLCF1 Tüm Gen Dizi Analizi
CMT Tip 25-IGHMBP2 Tüm Gen Dizi Analizi
Cockayne Sendromu Tip B-ERCC6 Tüm Gen Dizi Analizi
Cohen Sendromu-VPS13B (COH1) Mutasyon Analizi
Cohen Sendromu-VPS13B (COH1) Tüm Gen Dizi Analizi
COL1A1 Sp1 G>T Polimorfizmi
Cole-Carpenter Sendromu-P4HB Tüm Gen Dizi Analizi
COMT Val158Met Polimorfizmi
Cornelia de Lange Sendromu Tip 4-RAD21 Tüm Gen Dizi Analizi
Cornelia de Lange Sendromu Tip 1- NIPBL Tüm Gen Dizi Analizi
Cornelia de Lange Sendromu Tip 2- SMC1A Tüm Gen Dizi Analizi
Cornelia de Lange Sendromu Tip 3-SMC3 Tüm Gen Dizi Analizi
Cornelia de Lange Sendromu Tip 5-HDAC8 Tüm Gen Dizi Analizi
Cri Du Chat Sendromu (del 5p15.2) FISH Analizi
Crigler-Najjar Sendromu Tip 1& Tip 2, CNS1 & CNS2- UGT1A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Crisponi Sendromu-CRLF1 Tüm Gen Dizi Analizi
CTSC Tüm Gen Dizi Analizi
Cutis Laxa Sendromu Tip 2A- ATP6V0A2 Tüm Gen Dizi Analizi
CYP17A1 T(-34)C Polimorfizmi
CYP1A1 T3801C Polimorfizmi
CYP1A2 Genotip Analizi
CYP1B1 Gen Polimorfizmleri
CYP2C19 Genotip Analizi
CYP2C9 Genotip Analizi
CYP2D6 Genotip Analizi
CYP3A4 Genotip Analizi (*1B)
CYP3A5 Genotip Analizi (Tip 3, 6)
CYP3A7 Genotip Analizi (Tip 1c)

Ç Harfi İle Başlayan Testler

Çölyak Hastalığı-HLA Genotip Analizi (DQ2, DQ8)

D Harfi İle Başlayan Testler

D Vitaminıne Dirençli Raşitizm Tip 2A-VDR (Vitamin D Reseptör) Tüm Gen Dizi Analizi
D Vitamini Bağımlı Raşitizm Tip 1B (VDR1B)-CYP2R1 Tüm Gen Dizi Analizi
D-2- Hidroksiglutarik Asiduri-D2HGDH Tüm Gen Dizi Analizi
del 13q14.3 FISH Analizi
del 17p13.1 (p53) FISH Analizi
del 20q FISH Analizi
del 5q31 FISH Analizi
del 7q31 FISH Analizi
Demir Eksikliği Anemisi-TMPRSS6 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 13)
Di George/VCF Sendromu FISH Analizi
Diabetes Mellitus Tip 1-HLA DR3-DR4 Gen Analizi
Distal Renal Tübüler Asidoz (O.R.)-ATP6N1B (ATP6V0A4) Tüm Gen Dizi Analizi
Distoni Tip 1-TOR1A Tüm Gen Dizi Analizi
Distoni Tip 25-GNAL Tüm Gen Dizi Analizi
Distrofik Epidermolizis Bullosa-COL7A1 Tüm Gen Dizi Analizi
DMD Delesyon Analizi (18 Ekzon)
DMD Delesyon Analizi (79 Ekzon)
DMD Taşıyıcılık Analizi (79 Ekzon)
Dopamin Beta Hidroksilaz Eksikliği-DBH Tüm Gen Dizi Analizi
Dravet Sendromu-SCN1A Tüm Gen Dizi Analizi

E Harfi İle Başlayan Testler

EDAR Tüm Gen Dizi Analizi
EGFR Mutasyon Analizi
Ehlers Danlos Sendromu Tip 4- COL3A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Ehlers Danlos Sendromu Tip 6-PLOD1 Tüm Gen Dizi Analizi
Ektodermal Displazi/Deri Frajilite Sendromu -PKP1 Tüm Gen Dizi Analizi
ELA1 Tüm Gen Dizi Analizi
Ellis Van Creveld Sendromu-EVC Tüm Gen Dizi Analizi
eNOS G894T POLİMORFİZMİ
eNOS T(-786)C Polimorfizmi
Eritropoetin (EPO) Tüm Gen Dizi Analizi
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2-CDKL5 Tüm Gen Dizi Analiz
Escobar Sendromu -CHRNG Tüm Gen Dizi Analizi

F Harfi İle Başlayan Testler

Fabry Hastalığı-GLA Tüm Gen Dizi Analizi
Faktör 7 Eksikliği-F7 Tüm Gen Dizi Analizi
Faktör V Cambridge Mutasyon Analizi
Faktör V H1299R Mutasyon Analizi
Faktör V Leiden Mutasyon Analizi (G1691A)
Faktör XIII V34L Hedef Mutasyon Analizi
Fanconi Anemisi (DEB Testi)
Fanconi Anemisi-FANCA Tüm Gen Dizi Analizi
Feingold Sendromu-MYCN Tüm Gen Dizi Analizi
Fenilketonuri (PKU)-PAH Mutasyon Analizi
FGFR2 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,8,9,10,11)
FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19)
FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi
FIP1L1-PDGFRA-CHIC2 FISH Analizi (4q12)
FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)-MEFV Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 2,3,5,10)
FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)-MEFV Mutasyon Analizi
FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)-MEFV Tüm Gen Dizi Analizi
Frajil X Sendromu-FMR1 3'lü Tekrar Analizi (CGG Tekrarları)
Frank Ter Haar Sendromu-SH3PXD2B Tüm Gen Dizi Analizi
Friedreich Ataksi-FXN 3'lü Tekrar Analizi (GAA)
Frontometafizyal Displazi-FLNA Tüm Gen Dizi Analizi
Fruktoz İntoleransı-ALDOB Tüm Gen Dizi Analizi
Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği-FBP1 Tüm Gen Dizi Analizi

G Harfi İle Başlayan Testler

Galaktozemi-GALT Tüm Gen Dizi Analizi
GATA1 İlişkili Sitopeni-GATA1 Tüm Gen Dizi Analizi
GATA2 İle İlişkili Bozukluklar-GATA2 Tüm Gen Dizi Analizi
Genç Başlangıçlı Parkinson-PINK1 Tüm Gen Dizi Analizi
Gitelman Sendromu-SLC12A3 Tüm Gen Dizi Analizi
Glanzmann Trombastenisi-ITGA2B & ITGB3 Tüm Gen Dizi Analizi
Glikojen Depo Hastalığı Tip 2-GAA Tüm Gen Dizi Analizi
Glikojen Depo Hastalığı Tip 3-AGL Tüm Gen Dizi Analizi
Glikojen Depo Hastalığı Tip1a-G6PC Tüm Gen Dizi Analizi
Glikoprotein 2B/3A Hedef Mutasyon Analizi
Glokom Tip3a-CYP1B1 Tüm Gen Dizi Analizi
Glukokortikoid Eksikliği Tip 1-MC2R Tüm Gen Dizi Analizi
Glukoz Transporter Defekti Tip 1 Sendromu-SLC2A1 (GLUT1) Tüm Gen Dizi Analizi
Glukoz-6-Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği-G6PD Tüm Gen Dizi Analizi
Glutarik Asidemi Tip 2C-ETFDH Tüm Gen Dizi Analizi
Glutarik Asidüri Tip 1-GCDH Tüm Gen Dizi Analizi
GM1 Gangliosidosis Tip 1-GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi
GNE İlişkili Miyopati
Goldberg-Shprintzen Megacolon Sendromu- KIAA1279 Tüm Gen Dizi Analizi
Goltz Sendromu (Fokal Dermal Hipoplazi)- PORCN Tüm Gen Dizi Analizi
GSTM1 Genetik Analizi
GSTT1 Genetik Analizi

H Harfi İle Başlayan Testler

Hallervorden Spatz Sendromu-PANK2 Tüm Gen Dizi Analizi
Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 2-PERFORİN 1 Tüm Gen Dizi Analizi
Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3-UNC13D Tüm Gen Dizi Analizi
Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4- STX11 Tüm Gen Dizi Analizi
Hemofili A - F8 Tüm Gen Dizi Analizi
Hemofili B-F9 (PTC) Tüm Gen Dizi Analizi
Hemokromatozis-HFE Mutasyon Analizi (18 Mutasyon)
Hemolitik Üremik Sendrom, Atipik-CFH Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Anjioödem TİP 1 ve 2-SERPING (C1NH) Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Diffüz Gastrik Kanser-CDH1 Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri, HNPCC
Herediter Pankreatit-PRSS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Pankreatit-SPINK1 Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Sferositoz-ANK1 Tüm Gen Dizi Analizi
Herediter Spastik Parapleji Tip 4-SPASTIN (SPAST) Tüm Gen Dizi Analizi
HFG Sendromu-HOXA13 Tüm Gen Dizi Analizi
Hidrotik Ektodermal Displazi Tip 2-GJB6 Tüm Gen Dizi Analizi
Hiper IgD Sendromu-MVK Tüm Gen Dizi Analizi
Hiper IgE Sendromu (Otozomal Resesif)-DOCK8 Tüm Gen Dizi Analizi
Hiper IgE Sendromu (Otozomal Dominant)-STAT3 Tüm Gen Dizi Analizi
Hiperfenilalaninemi, BH4 Eksikliği B-GCH1 Tüm Gen Dizi Analizi
Hiperinsülinemi-Hiperamonyemi Sendromu- GLUD1 (GDH) Tüm Gen Dizi Analizi
Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip1-ABCC8 (SUR1) Tüm Gen Dizi Analizi
Hiperkalsemi, İnfantil-CYP24A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Hiperkalsiüri İle Seyreden Kalıtımsal Hipofosfatemik Raşitizm-SLC34A3 Tüm Gen Dizi Analizi
Hiperparatiroidizm-Jaw Tümör Sendromu-CDC73 Tüm Gen Dizi Analizi
Hipertrigliseridemi-LIPI Tüm Gen Dizi Analizi
Hipoaldosteronizm (Kortikosteron Metiloksidaz Eksikliği Tip 1 & 2)-CYP11B2 Tüm Gen Dizi Analizi
Hipofosfatazya-ALPL Tüm Gen Dizi Analizi
Hipofosfatemi-PHEX Tüm Gen Dizi Analizi
Hipofosfatemik Rikets (Otozomal Dominant)-FGF23 Tüm Gen Dizi Analizi
Hipogonadotropik Hipogonadizm Tip 11-TACR3 Tüm Gen Dizi Analizi
Hipogonadotropik Hipogonadizm Tip 7-GNRHR Tüm Gen Dizi Analizi
Hipokalemik Periyodik Paralizi Tip 1-CACNA1S Tüm Gen Dizi Analizi
Hipokondroplazi-FGFR3 Genetik Analizi
HLA B27 PCR
HLA B5 PCR
HLA B51 PCR
Holt Oram Sendromu-TBX5 Tüm Gen Dizi Analizi
Homosistinüri-CBS Hedef Mutasyon Analizi (844ins68bp)
Homosistinüri-CBS Mutasyon Analizi
HPA 1 a/b
Huntington Hastalığı-HD CAG Tekrarı Genetik Analizi

I Harfi İle Başlayan Testler

IL28B Polimorfizmi
IL7R Tüm Gen Dizi Analizi

İ Harfi İle Başlayan Testler

İdiopatik Bazal Ganglion Kalsifikasyonu 1 (IBGC1)-SLC20A2 Tüm Gen Dizi Analizi
İmatinib Direnç Analizi-ABL1 Mutasyon Analizi
İnfantil Hiperkalsemi Tip2-NPT2 (SLC34A1) Tüm Gen Dizi Analizi

i Harfi İle Başlayan Testler

inv (16)(p13;q22) FISH Analizi
inv (16)(p13q22) RT PCR ANALİZİ

İ Harfi İle Başlayan Testler

İNV (3) FISH ANALİZİ
İzovalerik Asidemi-IVD Tüm Gen Dizi Analizi

J Harfi İle Başlayan Testler

JAK2 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 12)
JAK2 V617F Mutasyon Analizi

K Harfi İle Başlayan Testler

Kabuki Sendromu-MLL2 Tüm Gen Dizi Analizi
Kalıtsal Nötrofili-CSF3R Tüm Gen Dizi Analizi
Kallman Sendromu (8p11.2 del) FISH Analizi
Kallman Sendromu (Xp22.3 del) FISH Analizi
Kallmann Sendromu Tip 1-KAL1 Tüm Gen Dizi Analizi
Kallmann Sendromu Tip 2-FGFR1 Tüm Gen Dizi Analizi
Kampomelik Displazi-SOX9 Tüm Gen Dizi Analizi
Kardiyofaskütanöz Sendromu-BRAF Tüm Gen Dizi Analizi
Kardiyovasküler Risk Faktörü-ENOS (NOS3) E298D Hedef Mutasyon Analizi
Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği)- SLC25A20 Tüm Gen Dizi Analizi
Karnitin Palmitoil Transferaz 1a Eksikliği-CPT1A Tüm Gen Dizi Analizi
Karnitin Palmitoil Transferaz Eksikliği-CPT2 Tüm Gen Dizi Analizi
Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi-CASQ2 Tüm Gen Dizi Analizi
Kimerizm FISH Analizi
Kimerizm STR İncelemesi
Kistik Fibrozis-CFTR Hedef Mutasyon Analizi (Delta F508)
Kistik Fibrozis-CFTR Delesyon & Duplikasyon Analizi (MLPA)
Kistik Fibrozis-CFTR Tüm Gen Dizi Analizi
Klippel Feil Sendromu Tip 1-GDF6 Tüm Gen Dizi Analizi
Klippel Feil Sendromu Tip 2-MEOX1 Tüm Gen Dizi Analizi
Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 5-NR1H4 Tüm Gen Dizi Analizi
Kolestaz, İlerleyici Ailevi Intrahepatik [1 - 2], PFIC1, PFIC2
Kombine Faktör 5 ve 8 Eksikliği-LMAN1 Tüm Gen Dizi Analizi
Kombine Faktör 5 ve 8 Eksikliği-MCFD2 Tüm Gen Dizi Analizi
Kombine Hiperlipidemi, Ailesel (Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (Hiperlipoproteinemi Tip 1)-LPL Tüm Gen Dizi Analizi
Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1-POU1F1 Tüm Gen Dizi Analizi
Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2-PROP1 Tüm Gen Dizi Analizi
Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu-RAG1 & RAG2 Tüm Gen Dizi Analizi
Koni-Rod Distrofisi Tip 14-GUCA1A Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Adrenal Hipoplazi-DAX1 (NR0B1) Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Adrenal Hipoplazi-DAX1 (NR0B1) Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni (CAMT)-MPL Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 1A-CDAN1 Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2-SEC23B Tüm Gen Diz Analizi
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1A (CDG1A)-PMM2 Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1C-ALG6 Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Nistagmus-FRMD7 Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Sağırlık-CONNEXIN 26 (GJB2) Tüm Gen Dizi Analizi
Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu-PHOX2B Tüm Gen Dizi Analizi
Krabbe Hastalığı-GALC Tüm Gen Dizi Analizi
KRAS Mutasyon Analizi (Kodon 12-13 Mutasyonları)
Kriptorşidizm-INSL3 Tüm Gen Dizi Analizi
Kromozom 13, 18, 21, X, Y FISH Analizi (Hızlı Anöploidi Analizi)
Kromozom Analizi (Abort)
Kromozom Analizi (Amniyon Sıvısı)
Kromozom Analizi (Biyopsi)
Kromozom Analizi (Cilt Biyopsisi)
Kromozom Analizi (CVS)
Kromozom Analizi (Kemik İliği)
Kromozom Analizi (Kordon Kanı)
Kromozom Analizi (Periferik Kan)
Kromozom X, Y FISH Analizi
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Testleri
Kronik Myeloid Lösemi (KML) Testleri
Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (NSCLC)-EML4/ALK FISH Analizi
Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (NSCLC)-ROS1 (6q22) FISH Analizi

L Harfi İle Başlayan Testler

L 2 Hidroksi Glutarik Asiduri-L2HGDH Tüm Gen Dizi Analizi
Lafora Hastalığı-EPM2A Tüm Gen Dizi Analizi
LAMA2 İlişkili Muskuler Distrofi-LAMA2 Tüm Gen Dizi Analizi
Lamellar İhtiyozis Tip 1-TGM1 Tüm Gen Dizi Analizi
Leber’in Herediter Optik Nöropatisi-mtDNA NADH Mutasyon Analizi
Leigh Sendromu-SURF1 Tüm Gen Dizi Analizi
Leptin Eksikliğine Bağlı Morbid Obezite-LEP Tüm Gen Dizi Analizi
Leptin Reseptör Eksikliği-LEPR Tüm Gen Dizi Analizi
Li-Fraumeni Sendromu 1-TP53 Tüm Gen Dizi Analizi
Liddle Sendromu-SCNN1B Tüm Gen Dizi Analizi
Limb Girdle Musküler Distrofi 2E-SGCB Tüm Gen Dizi Analizi
Limb-Girdle Muskular Distrofi Tip 2D-SGCA Tüm Gen Dizi Analizi
Lizinürik Protein İntoleransı-SLC7A7 Tüm Gen Dizi Analizi
Lowe Sendromu-OCRL Tüm Gen Dizi Analizi
Lökodistrofi Hipomiyelinasyon Tip 7-POLR3A Tüm Gen Dizi Analizi

M Harfi İle Başlayan Testler

Marfan Sendromu Tip 1-FBN1 Delesyon & Duplikasyon Analizi
Marfan Sendromu Tip 1-FBN1 Tüm Gen Dizi Analizi
Marfan Sendromu Tip 2-TGFBR2 Tüm Gen Dizi Analizi
Marinesco-Sjogren Sendromu-SIL1 Tüm Gen Dizi Analizi
Mastositosis-KIT(C-KİT) Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi
McCune Albright Sendromu-GNAS Tüm Gen Dizi Analizi
Meckel Gruber Sendromu-MKS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Meier-Gorlin Sendromu Tip 4-CDT1 Tüm Gen Dizi Analizi
MELAS Genetik Analizi
Meme ve Over Kanseri-HER2/NEU FISH Analizi
Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cb1C Tipi-MMACHC Tüm Gen Dizi Analizi
Metilmalonik Asidemi-MUT Tüm Gen Dizi Analizi
Miyofibriler Miyopati 4-ZASP (LDB3) Tüm Gen Dizi Analizi
Miyoklonik Distoni-SGCE Tüm Gen Dizi Analizi
Miyotoni Konjenita-CLCN1 Tüm Gen Dizi Analizi
Miyotonik Distrofi Tip 1-DMPK CTG Tekrarı Genetik Analizi
MLL (11q23) FISH Analizi
MODY1-HNF4A Tüm Gen Dizi Analizi
MODY2-GCK Tüm Gen Dizi Analizi
MODY3-HNF1A Tüm Gen Dizi Analizi
MODY5-HNF1B Tüm Gen Dizi Analizi
Monozomi 5 FISH Analizi
Monozomi 7 FISH Analizi
Monozomi 8 FISH Analizi
Mowat-Wilson Sendromu-ZEB2 Tüm Gen Dizi Analizi
MRAMS-SOBP Tüm Gen Dizi Analizi
MST1 Eksikliği-STK4 Tüm Gen Dizi Analizi
MSUD (Maple Syrup Urine Disease) Tip 1A- BCKDHA Tüm Gen Dizi Analizi
MSUD (Maple Syrup Urine Hastalığı) Tip 1B-BCKDHB Tüm Gen Dizi Analizi
MSX1 Tüm Gen Dizi Analizi
Muckle-Wells Sendromu-CIAS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Muenke Sendromu-FGFR3 Genetik Analizi
Mukopolisakkaridoz IH/S-IDUA Tüm Gen Dizi Analizi
Mukopolisakkaridoz-Plus Sendromu (MPSPS)-VPS33A Tüm Gen Dizi Analizi
Multipl Açil CoA Dehidrogenaz Eksikliği-ETFB Tüm Gen Dizi Analizi
Multipl Eksostosis Tip 1-EXT1 Tüm Gen Dizi Analizi
Multipl Eksostosis Tip 2-EXT2 Tüm Gen Dizi Analizi
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 4-CDKN1B Tüm Gen Dizi Analizi
Multipl Epifizyal Displazi-SLC26A2 Tüm Gen Dizi Analizi
Multipl Myelom (MM) Testleri
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1-MEN1 Tüm Gen Dizi Analizi
Myelodisplastik Sendrom (MDS) Testleri
MYH9 -İlişkili Sendromlar-MYH9 Tüm Gen Dizi Analizi

N Harfi İle Başlayan Testler

N-MYC Nöroblastoma (2p24.1) FISH Analizi
NARP Sendromu-MTATP6 Hedef Mutasyon Analizi
NCL1 İnfantil Tip-PPT1 Mutasyon Analizi
NCL2 Geç İnfantil Tip-TPP1 Mutasyon Analizi
NCL3 Juvenil Tip-CLN3 Delesyon Analizi
Nefropatik Sistinozis-CTNS Tüm Gen Dizi Analizi
Nefrotik Sendrom Tip 1-NPHS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Nefrotik Sendromu Tip 2-NPHS2 Tüm Gen Dizi Analizi
Nemalin Miyopati 1-TPM3 Tüm Gen Dizi Analizi
Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği)-SMPD1 Tüm Gen Dizi Analizi
Niemann-Pick Hastalığı Tip C-NPC1 Tüm Gen Dizi Analizi
Niemann-Pick Hastalığı Tip C2-NPC2 Tüm Gen Dizi Analizi
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) Testleri
Non-Ketotik Hiperglisinemi-GLDC Tüm Gen Dizi Analizi
Nonketotik Hiperglisinemi (Glisin Ensefalopatisi)-AMT Tüm Gen Dizi Analizi
Noonan Sendromu Tip 1-PTPN11 Tüm Gen Dizi Analizi
Nöroferritinopati-FTL Tüm Gen Dizi Analizi
Nörofibromatozis Tip 1-NF1 Tüm Gen Dizi Analizi
Nörofibromatozis Tip 2-NF2 Tüm Gen Dizi Analizi
NR5A1 Tüm Gen Dizi Analizi
NRAS Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 2,3,4)

O Harfi İle Başlayan Testler

Obezite-MC4R Tüm Gen Dizi Analizi
Okülokütanöz Albinizm Tip 1-TYR Tüm Gen Dizi Analizi
Opitz G/Bbb (X’e Bağlı)-MID1 Tüm Gen Dizi Analizi
Orak Hücreli Anemi-HbS Mutasyon Analizi
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği-OTC Tüm Gen Dizi Analizi
Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi
Osteopetrozis Tip 2 (OR)-TNFSF11 Tüm Gen Dizi Analizi
Osteopetrozis Tip 3 (OR)-CA2 Tüm Gen Dizi Analizi
Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1-AIRE Tüm Gen Dizi Analizi

P Harfi İle Başlayan Testler

Paraganglioma Tip 1-SDHD Tüm Gen Dizi Analizi
Parietal Foramina Tip 2-ALX4 Tüm Gen Dizi Analizi
Parkinson Hastalığı Tip 1-PARK1 (SNCA) Tüm Gen Dizi Analizi
Parkinson Hastalığı Tip 2 (Juvenil)-PRKN Tüm Gen Dizi Analizi
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Tip1-PIGA Tüm Gen Dizi Analizi
PDGFRA Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 12, 14, 18)
PDGFRB FISH Analizi
Pelizaeus Merzbacher Hastalığı-PLP1 Delesyon & Duplikasyon Analizi
Pendred Sendromu/DFNB4-SLC26A4 Tüm Gen Dizi Analizi
Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS)-TNFRSF1A Tüm Gen Dizi Analizi
Perrault Sendromu Tip 1-HSD17B4 Tüm Gen Dizi Analizi
Peutz Jeghers Sendromu-STK11 Tüm Gen Dizi Analizi
Piroglutamik Asidüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği)-GSS Tüm Gen Dizi Analizi
Pirüvat Karboksilaz Eksikliği-PC Tüm Gen Dizi Analizi
Pirüvat Kinaz Eksikliği-PKLR Tüm Gen Dizi Analizi
Plavix Doz Paneli-2 Polimorfizm (CYP2C19)
Plöropulmoner Blastoma-DICER1 Tüm Gen Dizi Analizi
Polikistik Böbrek Hastalığı Tip1-PKD1 Tüm Gen Dizi Analizi
Polikistik Böbrek Hastalığı Tip2-PKD2 Tüm Gen Dizi Analizi
Prader Willi-Angelman Sendromu Metilasyon Analizi
Prader Willi/Angelman Sendromu FISH Analizi
Primer Hiperoksalüri Tip 1-AGXT Tüm Gen Dizi Analizi
Primer Sistemik Karnitin Eksikliği-SLC22A5 Tüm Gen Dizi Analizi
Prion Hastalığı-PRNP Tüm Gen Dizi Analizi
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz-ABCB4 Tüm Gen Dizi Analizi
Progresif Ossifikan Fibrodisplazi-ACVR1 Tüm Gen Dizi Analizi
Propiyonik Asidemi-PCCA Tüm Gen Dizi Analizi
Psödoakondroplazi-COMP Tüm Gen Dizi Analizi
PTEN Tüm Gen Dizi Analizi

R Harfi İle Başlayan Testler

Renal Hipoürisemi-SLC22A12 Tüm Gen Dizi Analizi
RET Proto-Onkogen Genetik Analizi
RET Protoonkogen Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 10, 11, 13, 14, 16)
Retinitis Pigmentosa Tip 4-RHO Tüm Gen Dizi Analizi
Retinoblastoma-RB1 (13q14 del) FISH Analizi
Retinoblastoma-RB1 Tüm Gen Dizi Analizi
Rett Sendromu-MECP2 Tüm Gen Dizi Analizi
Rigid Spine Musküler Distrofi Tip 1-SEPN1 Tüm Gen Dizi Analizi
Robinow Sendromu-WNT5A Tüm Gen Dizi Analizi
Rubinstein-Taybi Sendromu 1- CREBBP Tüm Gen Dizi Analizi

S Harfi İle Başlayan Testler

Saddan Sendromu-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19)
SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi
Senier Lokein Sendromu (SLSN1)-NPHP1 Tüm Gen Dizi Analizi
Sepiapterin Redüktaz Eksikliği-SPR Tüm Gen Dizi Analizi
SHORT Sendromu-PIK3R1 Tüm Gen Dizi Analizi
SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX FISH Analizi (Del Xpter-p22.32)
SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX Tüm Gen Dizi Analizi
Shwachman Diamond Sendromu-SBDS Tüm Gen Dizi Analizi
Smith Lemli Opitz Sendromu (SLOS)-DHCR7 Tüm Gen Dizi Analizi
Snyder Robinson Sendromu-SMS Tüm Gen Dizi Analizi
Sotos Sendromu-NSD1 Tüm Gen Dizi Analizi
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi
Spinal Musküler Atrofi, SMA
Spinoserebellar Ataksi Tip 1 (SCA1)-ATXN1 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 12 (SCA12)-PPP2R2B 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 17 (SCA17)-TBP 3’lü Tekrar Analizi (CAA/CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)-ATXN2 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (SCA3)-ATXN3 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 6 (SCA6)-CACNA1A 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 7 (SCA7)-ATNX7 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 8-ATXN80S Mutasyon Analizi
Spinoserebellar Ataksi Tip10-ATXN10 Mutasyon Analizi
Stickler s
Stickler Sendromu-COL2A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Subtelomerik FISH Analizi

t Harfi İle Başlayan Testler

t(1;19) (q23;p13.3) FISH Analizi
t(1;19) Real Time PCR
t(1;19)(q23;p13) FISH Analizi
t(11;14)(q13;q32) FISH Analizi
t(12;21)(p13;q22) FISH Analizi
t(14;16) FISH Analizi
t(14;18) (q32;q21) IgH/BCL2 FISH Analizi
t(15;17) (q22;q21) RT PCR Kantitatif
t(15;17)(q24.1;q21) FISH Analizi
t(4;14)(p16.3;q32) FISH Analizi
t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi
t(8;21)(q22;q22) FISH Analizi
t(9;22)(q34;q11.2) FISH Analizi
t(9;22)[bcr-abl (Mbcr) – p210(IS)] RT PCR
Talasemi Alfa-HBA1&HBA2 Mutasyon Analizi (21 Mutasyon)
Tiopürin S-Metiltransferaz Genetik Analizi
Tiroid Hormon Direnci-THRB Tüm Gen Dizi Analizi
TPMT Genotip Analizi (TPMT 2, 3A, 3B, 3C)
Trizomi 12 FISH Analizi
Trizomi/Monozomi 7 FISH Analizi
Trizomi/Monozomi 8 FISH Analizi
Trombofili Paneli
TSH Reseptörü Genetik Analizi-TSHR Tüm Gen Dizi Analizi
Tüberoz Skleroz Tip 1-TSC1 Tüm Gen Dizi Analizi
Tüberoz Skleroz Tip 2-TSC2 Tüm Gen Dizi Analizi
Tüm Mitokondri DNA Dizi Analizi

V Harfi İle Başlayan Testler

VEGF Genotip Analizi
Von Hippel Lindau Sendromu-VHL Tüm Gen Dizi Analizi

X Harfi İle Başlayan Testler

X İlişkili Adrenolökodistrofi-ABCD1 Tüm Gen Dizi Analizi
X ilişkili İktiyozis Steroid Sülfataz (del Xp22.32-STS) FISH Analizi

Y Harfi İle Başlayan Testler

Y Kromozomu Mikrodelesyonları Analizi

0-9 İle Başlayan Testler

11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği
11q13 FISH ANALİZİ-CCDN
11q22.3 Delesyonu FISH Analizi (ATM)
11q23 FISH Analizi
13q34 FISH Analizi (LAMP1)
16p13.3 del FISH Analizi (Rubinstein Taybi Sendromu)
17p11.2 del FISH Analizi-RAI1 (Smith Magenis Sendromu )
17p13.3 del FISH Analizi (Miller Dieker Sendromu)
20q12 del FISH Analizi
20q13.2 FISH Analizi-ZNF217
21 Hidroksilaz Eksikliği-CYP21A2 Delesyon & Duplikasyon Analizi
21 Hidroksilaz Eksikliği-CYP21A2 Tüm Gen Dizi Analizi
22q11.2 FISH Analizi (BCR)
3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Tip 2 Eksikliği-HSD3B2 Tüm Gen Dizi Analizi
3-Hidroksibütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği-HIBCH Tüm Gen Dizi Analizi
5-Alfa Redüktaz Eksikliği- SRD5A2 Tüm Gen Dizi Analizi
5-Fluorourasil Toksisitesi
5q Delesyonu FISH Analizi
5q35 del FISH Analizi-NSD1 (Sotos Sendromu)
6q23 Delesyonu FISH Analizi (MYB)
7q11.23 del FISH Analizi (Williams Sendromu)
9p21 del FISH Analizi-p16/CEP9
9q34 del FISH ANALİZİ