Gelişim Tıp Laboratuvarları Test Rehberi

S Harfi İle Başlayan Testler

Saddan Sendromu-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19)
SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi
Senier Lokein Sendromu (SLSN1)-NPHP1 Tüm Gen Dizi Analizi
Sepiapterin Redüktaz Eksikliği-SPR Tüm Gen Dizi Analizi
SHORT Sendromu-PIK3R1 Tüm Gen Dizi Analizi
SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX FISH Analizi (Del Xpter-p22.32)
SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX Tüm Gen Dizi Analizi
Shprintzen-Goldberg Sendromu-SKI Tüm Gen Dizi Analizi
Shwachman Diamond Sendromu-SBDS Tüm Gen Dizi Analizi
Silver Russell Sendromu-ICR1, H19 Metilasyon Analizi
Silver Sendromu-BSCL2 Tüm Gen Dizi Analizi
Sistinüri-SLC3A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Sistinüri-SLC7A9 Tüm Gen Dizi Analizi
Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği-POR Tüm Gen Dizi Analizi
Smith Lemli Opitz Sendromu (SLOS)-DHCR7 Tüm Gen Dizi Analizi
Snyder Robinson Sendromu-SMS Tüm Gen Dizi Analizi
Sotos Sendromu-NSD1 Tüm Gen Dizi Analizi
Spastik Ataksi, Charlevoix Saguenay Tip (OR)-SACS Tüm Gen Dizi Analizi
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi
Spinal Musküler Atrofi, SMA
Spinoserebellar Ataksi Paneli
Spinoserebellar Ataksi Tip 1 (SCA1)-ATXN1 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 11-TTBK2 Tüm Gen Dizi Analizi
Spinoserebellar Ataksi Tip 12 (SCA12)-PPP2R2B 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 17 (SCA17)-TBP 3’lü Tekrar Analizi (CAA/CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)-ATXN2 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (SCA3)-ATXN3 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 6 (SCA6)-CACNA1A 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 7 (SCA7)-ATNX7 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Spinoserebellar Ataksi Tip 8-ATXN80S Mutasyon Analizi
Spinoserebellar Ataksi Tip10-ATXN10 Mutasyon Analizi
SRY FISH Analizi
SRY Gen Analizi (PCR)
Stickler s
Stickler Sendromu-COL2A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Subtelomerik FISH Analizi
Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği)-OXCT1 Tüm Gen Dizi Analizi
Surfaktan B Eksikliği-SFTPB Tüm Gen Dizi Analizi