Likit Biyopsi Testi

Likit Biyopsi Testi

Kanda dolaşan tümör DNA parçacıklarının analizi ile bireye özel kanserin gen haritası

Kanser tanısı almış olan ya da yüksek risk taşıyan bireylerin periferik kanında dolaşan tümör DNA’sı (ctDNA) izole edilerek LİKİT BİYOPSİ TESTLERİ ile somatik mutasyonlar incelenmektedir. Böylelikle, kansere özel genlerdeki mutasyonlar saptanarak tedavide kullanılacak ilaçların seçimi ve dozları bireysel olarak belirlenebilir. Likit biyopsi testi; invaziv (girişimsel) olmayan sadece kan örneğinden çalışılan yüksek duyarlılığa sahip yeni nesil teknolojilerin kullanıldığı bir yöntemdir.

Genetik Tanı Merkezimizde; likit biyopsi testi çalışılmadan önce test hakkında bilgilendirme ve test sonuçlandıktan sonra da raporların  değerlendirilmesi genetik uzmanımız tarafından ücretsiz olarak yapılmaktadır.

 

Kanser ve Somatik Mutasyonlar

Kanserlerin büyük çoğunluğu yaşam boyu somatik mutasyonların (doku hücrelerinde gerçekleşen ve kalıtımsal olmayan bozulmalar) birikimi sonucu ortaya çıkmaktadır. Kalıtımsal patojenik germ-line mutasyonlardan farklı olarak somatik mutasyonlar, bir sonraki kuşağa aktarılmamaktadır. Radyasyon, sigara, beslenme alışkanlıkları gibi çevresel faktörler ve DNA tamir genlerindeki hasarlar nedeniyle kanser gelişebilmektedir.

Tümör dokularındaki somatik mutasyonların tespit edilebilmesi; kanser tanısı, tedavinin planlanması ve takibinde, rekürrenste (nükste) kritik role sahiptir. Kemoterapi veya hedefe yönelik tedaviler sunan terapötik ajanlara karşı da tümör zamanla yeni değişimler (heterojenite) kazanabilmektedir.

Çeşitli kanser tiplerinde somatik değişimlerin tanımlanması amacıyla ince iğne aspirasyonu, doku biyopsisi, mikroskobik inceleme, in situ DNA veya RNA hibridizasyon, immünohistokimyasal boyama teknikleri kullanılmaktadır. Tedavi sürecinde ve sonrasında doku biyopsi testinin tekrarlanması maliyetli ve zordur. Ayrıca, bu süreçte tümörde yeni mutasyonlar da meydana gelebilmektedir.

Kanda Serbest Dolaşan Tümör DNA'sı (ctDNA; Circulating Tumor DNA)

Tümör hücreleri ile birlikte tüm hücrelerden de dolaşım sistemine DNA parçaları aktarılmaktadır. Serbest tümör DNA’ları, tümör hücrelerinden dolaşıma geçen 180-200 bp uzunlukta DNA parçalarıdır.

Likit Biyopsi Testi Nedir?

Yeni nesil teknolojilerin gelişmesi ile birlikte kanser tanı ve takibinde kullanılan moleküler testlerde de yeni gelişmeler yaşanmaktadır. Günümüzdeki rutin uygulama, kanserin çeşitli görüntüleme yöntemleri ile tespit edilmesi ve alınan biyopsi örneğinin patoloji bilim dalı tarafından analiz edilmesi temeline dayanmaktaydı. Ancak son yıllarda kanserli dokulardan kan dolaşımına salınan tümör DNA’sının izole edilebilmesi ve bu materyalin likit biyopsi tekniği ile analiz edilebilmesi onkolojinin geleceğinde büyük bir devrim yaratmıştır.

Likit biyopsi testi, cerrahi tümör biyopsisi ve histolojik değerlendirmeler dışında potansiyel bir alternatiftir. 

Kanser; görüntüleme yöntemleri ile tespit edilemeyen erken evrelerde bile likit biyopsi yöntemi ile tespit edilebilmektedir. Ayrıca biyopsi alınması zor olan kanser tiplerinin belirlenmesinde sadece kan örneğinden çalışılan likit biyopsinin oldukça önemli rolü bulunmaktadır.

Tümör dokusunda sürekli gerçekleşen moleküler düzeydeki değişimler nedeniyle heterojenite gelişmektedir.  Bu değişimler, sürekli olarak gerçekleştiğinden farklı zamanlarda alınan biyopsi örneklerinin moleküler özellikleri de farklı olabilmektedir. Likit biyopsi testi ile hastadan tekrar tekrar biyopsi örneği alınmadan sadece kan örneği ile tümör heterojenitesi belirlenebilmektedir. Hastaların takip ve tedavi protokolleri bu moleküler özelliklere göre düzenlenebilmektedir.

Tümör Biyopsisi Likit Biyopsi

İnvazivdir (girişimseldir). Cerrahi işlem gerektirir.

İnvaziv değildir (girişimsel değildir) Sadece kan örneği alınması yeterlidir.

Tümör ilerlemeye devam etmekte iken belirli bir zamanda alınan örneğin belirli bir bölümü incelenmektedir.

Kanda Serbest Dolaşan Tümör DNA'sı (ctDNA) incelenerek tüm tümör dokusu hakkında bilgi edinilebilir.
 Analiz edilen tümör bölgesine ait bilgiler verir.  Dolaşıma hem primer hem de metastatik tümörden DNA salınması nedeniyle primer tümör bölgesine daha az bağlıdır.
 Biyopsi yapılan yere bağlı olduğu için tümör heterojenitesinin değerlendirilmesi sınırlıdır. Tümör heterojenitesinin tespit edilebilme olasılığını arttırır.
Bazı hastalardan tümör örneği alınması zordur.  Periferik kandan analiz yapılmaktadır. Böylelikle her kanser tipi için uygundur.
Primer tümörün alınması durumunda analiz yapılamamaktadır.  Metastazın veya belirlenebilir primer tümörün olmaması durumunda da analiz yapılabilmektedir.
Doku örneklemenin tekrarlanması sınırlıdır.  Örnek tekrarı her zaman mümkündür.
 İmmunohistokimyasal ve genetik analizler için sınırlı miktarlarda doku örneği elde edilebilir.  Analizler için kanda dolaşan az miktarda tümör DNA’sı yeterli olmaktadır.
   Rezidüel hastalıkların tanısı ve tedaviye cevabın değerlendirilmesi için kullanılabilen yeni bir yöntemdir.
   Erken tanı imkanı sağlayabilmekte ve direnç gelişiminin değerlendirilmesine olanak sağlar.

 

Likit Biyopsi ile Kanserin Takibi (MONITOR)

Kanser tanısı konmuş hastalarda TAKİP amaçlı ctDNA’da somatik mutasyonların incelenmesi

Likit biyopsi Monitor testi, kanser tanısı konmuş hastalar için anlamlı olup, tedavi sürecinin yönetilmesinde önemli bilgiler sunmaktadır.

Kanser Tedavisi Görmekte Olan Hastalar

Kanser Tedavisi Görmüş Hastalar

Tümör profiline göre ilaç belirleme

Rezidüel hastalık izlemi

Tedavi başarısı ve direnci gözlemleme

Hastalık tekrarlama riskinin takibi

Hastalık gelişimi ve tümör yayılımının değerlendirilmesi

Tedaviye direnç geliştiğinde diğer tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi

 

Likit Biyopsi ile Kanserin Takibi (MONITOR PANELLERİ)

15 Gen Panelinde Hangi Genler Çalışılır? 23 Gen Panelinde Hangi Genler Çalışılır?  50 Gen Panelinde Hangi Genler Çalışılır? 

 

Likit biyopsi monitor panelleri ile;

- 15 gen panelinde meme kanseri ile ilişkili 10 gen

- 23 gen panelinde kolon kanseri ile ilişkili 14 gen

- 50 gen panelinde akciğer kanseri ile ilişkili 11 gen incelenir.

 

Likit Biyopsi ile Kanserin Taranması (SCAN)

Yüksek risk grubunda yer alan bireylerde ERKEN TANI amaçlı ctDNA somatik mutasyonların analizi

Likit biyopsi tarama testi ile melanoma, akciğer, kolorektal, gastrik, prostat, meme ve over kanserlerine yol açan genlerdeki somatik türevli hotspot mutasyonlar tespit edilmektedir.  Kanser gelişimi açısından yüksek risk taşıyan bireyler için önleyici ve izleme olanaklarının değerlendirilmesi ile birlikte hastalığın erken dönemde tespiti için tarama aracı olarak sunulmaktadır.

Likit Biyopsi ile Kanserin Takibi (SCAN PANELLERİ)

15 Gen Panelinde Hangi Genler Çalışılır? 23 Gen Panelinde Hangi Genler Çalışılır?  50 Gen Panelinde Hangi Genler Çalışılır? 

 

Erken tanı amaçlı kanser gen taraması (scan) hangi durumlarda yapılmalıdır?

  • Aynı kanser türünün ailede birden fazla kişide görülmesi
  • Genellikle ileri yaşlarda görülen kanserlerin genç yaştaki bireylerde ortaya çıkması (ör; 20 yaşındaki bir bireyde kolon kanseri görülmesi)
  • Ailede bireylerde birden fazla kanser türünün birlikte görülen vakaların olması (ör: hem meme hem de yumurtalık kanseri teşhisi alan hastalar)
  • Ailede bilateral organlarda kanser görülen bireylerin varlığı (örneğin her iki böbrekte veya her iki memede)
  • Kardeşlerde birden fazla çocukluk çağı kanseri varlığı (iki kardeşte sarkom tanısı gibi)
  • Belirli bir kanser türünün olağandışı vakalarda görülmesi (örneğin erkekte meme kanseri)

Testin Aşamaları

  Kitin Temini

      Hastadan 10 ml kan örneği alınması          

    Form bilgilerinin ve onam formun doldurulması

    Test sonucunun 15 gün sonra tamamlanması

   Test sonucunun tamamlanması sonrası genetik danışma