3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Tip 2 Eksikliği-HSD3B2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| 3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Tip 2 Eksikliği | HSD3B2 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| -3-Beta-HSD Eksikliği; HSDB | 201810 | - |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| HSD3B2 | 613890 | 4 | 1p12 | Hydroksi-Delta-5-Steroid-Dehidrojenaz, 3 Beta ve Steroid Delta-İsomeraz 2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |